Các bệnh thần kinh cơ gây ra những rối loạn nhất định tới một vùng cơ hoặc toàn bộ hệ thống cơ trên cơ thể. Tập hợp những bệnh lý này có thể tiến triển và gây thoái hóa thần kinh, khiến các triệu chứng dần tồi tệ hơn. Dù đây là bệnh lý khá hiếm gặp nhưng chúng ta cần có kiến thức về chúng để có biện pháp đối phó nếu không may mắc phải. Dưới đây là những thông tin cụ thể về các cập nhật mới nhất cách chẩn đoán và điều trị bệnh thần kinh cơ mà bạn đọc có thể tham khảo.
Bệnh thần kinh cơ là gì? Một số bệnh thần kinh cơ phổ biến
Các bệnh thần kinh cơ được xem là những bệnh có ảnh hưởng tới cơ bắp synap thần kinh – cơ, dây thần kinh ngoại biên, cá neuron vận động sừng trước tủy sống. Đây là một nhóm bệnh phức tạp được hình thành do cơ chế rối loạn miễn dịch gây nên.
Các triệu chứng cụ thể của bệnh sẽ phụ thuộc vào chính rối loạn nhưng thường xuất hiện tình trạng hạ huyết áp, yếu cơ của một số hoặc nhiều bộ phận trên cơ thể. Bệnh lý sẽ gây khó khăn hoặc không có khả năng thư giãn các cơ bắp, khiến các cơ bị lo lại, từ đó dẫn tới sự thay đổi về độ nhạy cảm cũng như “nhận thức” xúc giác. Một số bệnh nhân còn bị ảnh hưởng tới hoạt động của hệ hô hấp, tim nên hết sức nguy hiểm.
Các bệnh thần kinh cơ tự miễn có thể kể đến như:
Một số bệnh thần kinh cơ phổ biến
Trong danh mục về các bệnh thần kinh cơ, hiện nay chúng ta có thể tìm thấy một lượng lớn các rối loạn, cụ thể là hơn 150 dạng. Có rất nhiều dạng bệnh lý trong số này không được biết đến và hầu như không có bất cứ thông tin nào. Dưới đây là một vài bệnh rối loạn thần kinh cơ phổ biến nhất:
Các bệnh cơ do viêm
- Inflammatory myopathies hay bệnh viêm cơ da.
- Dermatomyositis còn gọi là bệnh viêm đa cơ.
- Inclusion body myositis là bệnh viêm cơ thể vùi.
Bệnh synap thần kinh cơ
- Myasthenia gravis là căn bệnh nhược cơ.
- Hội chứng nhược cơ Lambert – Eaton.
- Hội chứng Isaac hay còn gọi là bệnh tăng trương lực cơ thần kinh.
Bệnh dây thần kinh ngoại biên
- Hội chứng Guillain-barre.
- Chronic inflammatory demyelinating neuropathy-CIDP: Bệnh đa dây thần kinh hủy myelin do tình trạng viêm mạn tính.
- Multifocal motor neuropathy- MMN: Là bệnh dây thần kinh vận động đa ổ.
- Paparoti Emic demyelinating neuropathies là bệnh dây thần kinh ngoại biên hủy myelin do cận paraprotein máu.
Phương thức chẩn đoán các bệnh thần kinh cơ
Các bệnh thần kinh cơ để chẩn đoán chính xác cần thực hiện nhiều biện pháp khác nhau. Tuy nhiên, tựu chung sẽ có những biện pháp như sau:
CIPD – Một trong các bệnh thần kinh cơ rất khó chuẩn đoán
Tính tới thời điểm hiện tại vẫn chưa có một tiêu chuẩn nào chẩn đoán được chấp nhận rộng rãi, cũng không có một xét nghiệm nào đặc hiệu cho bệnh thần kinh cơ. Cơ bản trên lâm sàng, nếu bệnh nhân bị đa dây thần kinh mạn tính tiến triển tăng dần trong khoảng 8 tuần thì có thể xếp vào dạng CIPD.
Với tình trạng này, việc chẩn đoán điện là cực kỳ quan trọng, tuy nhiên độ nhạy ở phương pháp này chỉ đạt khoảng 60 – 70% do có hiện tượng tổn thương sợi trục thứ phát sau hủy myelin. Hơn nữa tiêu chuẩn tốc độ dẫn truyền chậm 25% dưới giới hạn dưới của chuẩn trung bình cũng như thời gian tiềm sóng F kéo dài trên 125%. Bên cạnh đó, chúng có thể có phát tán theo thời gian, những bất thường này có ở hơn 50% dây thần kinh được kiểm tra.
Rất hiếm khi bác sĩ cho sinh thiết dây thần kinh ngoại trừ khi làm để chẩn đoán loại trừ các bệnh khác, chẳng hạn như viêm động mạnh. Lúc này, có 2 bằng chứng để củng cố chẩn đoán là tăng đậm độ và phì đại của những rễ thần kinh ở cổ, thắt lưng và xem xét xem bệnh có thể đáp ứng với trị liệu miễn dịch hay không.
Tóm lại, có 2 tiêu chuẩn để chẩn đoán bắt buộc trong trường hợp này là lâm sàng và chẩn đoán diện. Những tiêu chuẩn không bắt buộc là thực hiện sinh thiết dây thần kinh, sử dụng dịch não tủy, hình ảnh MRI và đáp ứng với trị liệu miễn dịch.
Trên những bệnh nhân đã bị bệnh lâu năm, nhiều khi chúng ta không thể biết chính xác kích thước các dây thần kinh ở chân thì chẩn đoán có thể dựa vào tiêu chuẩn lâm sàng. Hoặc dựa vào việc khởi phát đối xứng của các triệu chứng vận động, hay sự yếu cơ đối xứng ở cả tứ chi, đồng thời cần có ít nhất 1 chi yếu cơ gốc chi.
Bệnh dây thần kinh vận động đa ổ
Bệnh dây thần kinh vận động đa ở nam, nữ theo tỷ lệ 3:1. Với những đối tượng mắc bệnh lý này, chúng ta có thể chẩn đoán theo những cách như sau:
- Lâm sàng: Có thể thấy chi của người bệnh bị tổn thương vận động, cảm giác không cân hai bên, tay nặng hơn chân, khoảng 60% bệnh nhân có thể kháng GM1.
- Điện cơ: Tại khu vực có dẫn truyền của thần kinh vận động, dây truyền thần kinh cảm giác vẫn hoạt động bình thường. Tuy nhiên chúng ta sẽ không tính những vị trí bị chèn ép như ống cổ tay dây giữa,…
- Chẩn đoán phân biệt: Có biểu hiện tổn thương cảm giác rải rác hay còn gọi là hội chứng Lewis-Sumner hay bệnh dây thần kinh vận động và cảm giác hủy myelin đa ổ. Bên cạnh đó còn có bệnh dây thần kinh vận động do viêm mạch.
Bệnh nhược cơ
Với các bệnh thần kinh cơ thuộc dạng bệnh dược cơ, các bác sĩ sẽ tiến hành chẩn đoán như sau:
- Lâm sàng: Yếu cơ giao động, phân bố cơ có thể liên quan với nhóm huyết thanh dương tính.
- Chẩn đoán điện: Test kích thích lặp lại liên tục, đôi khi điện cơ sợi đơn độc.
- Xét nghiệm huyết thanh: Có kháng thể kháng thụ thể Acetylcholin và kháng thể kháng Musk. Với những bệnh nhân có u tuyến ức thì hay có thêm loại kháng thể kháng thụ thể Titin và Ryanodine.
- Tìm tuyến ức: Có 15% bệnh nhân có u, 60% trong số đó có phì đại tuyến (thường xuất hiện ở phụ nữ trẻ tuổi). Đa phần bệnh nhân trên 50 tuổi thường có tuyến ức bình thường hoặc bị teo.
Hội chứng cơ Lambert-Eaton (hay LEMS)
Các cách chẩn đoán hội chứng cơ Lambert- Eaton như sau:
- Lâm sàng: Người bệnh thường bị yếu cơ gốc chi của hai chi dưới tại vùng mông và đùi lan dần lên. Trong khi hiện tượng sụp mi và liệt vận động nhãn nhẹ hơn so với bệnh nhược cơ, rất hiếm trường hợp bị suy hô hấp. Đặc trưng ở những bệnh nhân này là xuất hiện rối loạn thần kinh thực vật.
- Chẩn đoán diện: Cho test kích thích lặp lại liên tiếp để chẩn đoán.
Bệnh tăng trương lực cơ thần kinh
Với bệnh tăng trương lực cơ thần kinh, bác sĩ có thể tiến hành chẩn đoán theo 2 cách như sau:
- Lâm sàng: Nhận thấy sự tăng hoạt động quá mức của các cơ vân, thể hiện bằng hiện tượng co giật cơ, gập bẻ gây đau đớn. Được biết có khoảng ⅓ bệnh nhân có triệu chứng cảm giác và ½ trong số đó có tăng tiết mồ hôi.
- Ngoài ra có thể xét tới kháng thể kháng kênh kali mở do điện thế dương tính xuất hiện tầm 30 – 50% trường hợp. Có 25% trường hợp liên quan tới ung thư và có các biểu hiện bệnh trước khi phát hiện u tới 4 năm.
Cập nhật mới trong cách điều trị các bệnh thần kinh cơ
Sau khi chẩn đoán xong, các bạn sĩ sẽ đưa ra kết luận và tiến hành điều trị bệnh lý. Các bệnh về thần kinh cơ ở mỗi người sẽ có cách điều trị và phương pháp áp dụng khác nhau. Dưới đây là một vài biện pháp điều trị mới được cập nhật cho những trường hợp bị bệnh thần kinh cơ. Cụ thể:
- Bệnh cơ do viêm: Với các bệnh cơ do viêm, hiện nay không có nhiều thay đổi khi điều trị bệnh lý này. Tuy nhiên, viêm cơ thể vùi có khả năng đáp ứng điều trị thường kém, hơn nữa có không ít trường hợp vốn được chẩn đoán là viêm đa cơ, cuối cùng là viêm cơ thể vùi nên gây khó khăn cho việc điều trị. Được biết, viêm đa cơ kháng sẽ được điều trị bằng Methotrexate.
- Điều trị bệnh thần kinh cơ MMN: Với bệnh MMN, các bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhân sử dụng IVIG, liều 2g/kg, cứ 3 – 5 tuần lặp lại 1 lần. Với những trường hợp kháng trị, các bác sĩ sẽ xem xét để dùng thuốc ức chế miễn dịch. Trong trường hợp này Corticosteroid hay thay huyết tương, sử dụng Mycophenolate Mofetil cũng không có tác dụng, thậm chí còn khiến bệnh nặng hơn.
- CIDP: Có 3 phương pháp điều trị bệnh lý này là dùng IVIG với liều 2g/kg trong 1 đợt và cứ 3 – 4 tuần 1 đợt. Tứ e là thay huyết tương thành 5 – 6 lần, cuối cùng là dùng Corticosteroids mà chủ yếu là thuốc Prednisone liều 60 – 100mg/ngày, tùy thể trạng.
- Hội chứng Guillain – Barre: Điều trị bằng IVIG với liều lượng 0.4g/kg x 5 lần liên tiếp hoặc thay huyết tương 5 lần thay, mỗi lần 50ml/kg.
- Bệnh nhược cơ: Sử dụng Pyridostigmine để chữa triệu chứng, cần dùng thận trọng cho những đối tượng có kháng thể anti-Musk vì những người này thường tăng nhạy cảm với acetylcholine. Với những trường hợp có u hay có u tuyến ức thì cần mổ cắt bỏ tuyến ức.
- Bệnh tăng trương lực cơ thần kinh: Sử dụng thuốc chóng động kinh như Phenytoin, Carbamazepine, Valproate, Lamotrigine. Hoặc có thể thay huyết tương, sử dụng IVIG, một số trường hợp có thể dùng thêm Prednisone và các thuốc làm ức chế miễn dịch như Methotrexate, Azathioprine.
- Hội chứng Lambert-Eaton: Dùng 3,4-Diaminopyridine, kết hợp Pyridostigmin để làm tăng hiệu quả trị bệnh. Tuy nhiên, nếu có khối u thì phải đợi cắt bỏ u xong mới được dùng thuốc ức chế miễn dịch.
Trên đây là những thông tin cơ bản về các bệnh thần kinh cơ. Mong rằng với những thông tin được chia sẻ về các cập nhật mới nhất trong cách chẩn đoán và điều trị sẽ giúp bạn có thêm hiểu biết về căn bệnh này.
